到当地医院检查发现,血红蛋白很低,只有55g/L,医生说贫血已经得到治疗,但没有好转。
我的亲戚发现我时,我仔细分析了孩子的病例,血常规显示小细胞低色素性贫血,并看了以前的治疗方案,发现铁,由于铁的效果不好,有可能是其他遗传性疾病引起的贫血
果然,这个孩子是一个患有严重地中海贫血的人,亲戚和夫妇也是穷人基因携带者。他们以前从未听说过这种疾病,他们的脸是空白和无助的。
地中海贫血(简称MTA),简称地中海贫血,是地中海沿岸国家最早发现的一种地中海贫血。
该病为常染色体隐性遗传病。它发生在男性一半,女性一半。可在胎儿期和产后期发生。它是我国南方乃至世界范围内最常见的单基因遗传病,也是危害人类健康的最严重疾病。
医学研究表明,如果其中一对夫妇携带地中海贫血基因,他们的孩子50%可能正常,50%可能是基因携带者。
两对夫妇都是基因携带者,他们的孩子25%可能正常,50%可能携带基因,25%可能患重病。
一般隐性基因携带者没有明显的症状,如果不在婚前严格检查,一旦妇女怀孕,很有可能将地中海贫血基因传给下一代。
输血可以避免儿童过早死亡,但研究发现,长期反复输血的地中海贫血患者很容易导致超载、继发性血色病,导致心力衰竭和死亡。
根据珠蛋白基因突变的不同类型,地中海贫血可分为四种类型:α型、β型、δ型和δ型。其中以α地中海贫血和β地中海贫血最常见,发病率最高。
严重的α地中海贫血患者在出生前或出生后不久死亡。严重的β-地中海贫血患者可能具有地中海贫血的特殊特征:眼间距变宽,鼻梁塌陷,颧骨突出。
遗憾的是,地中海贫血没有治愈的方法,加强婚前检查和产前诊断是避免地中海贫血儿童出生的最佳途径。
做好婚前保健,即婚前检查和婚前咨询;孕前保健,即孕前检查和孕前咨询;孕前保健,即孕前保健和孕前保健;孕前保健;向医生咨询和检查,并按照医生的指导。做好卫生保健工作。
如果不采取这些措施,或者这些措施在预防出生缺陷方面无效,则需要采取二级预防措施。
二级预防是指在妊娠期依靠临床检测和诊断技术,对早中期妊娠的孕妇进行血液生化指标、染色体异常和超声筛查,以减少缺陷儿的出生。
简言之,一级预防、二级预防、二级预防生育、三级预防残疾是最重要、最有效的。
特别提醒年轻夫妇在婚前和怀孕前要为自己的新生活负责,积极完成婚前和怀孕测试,增加血液取样、羊膜穿刺术和地中海贫血的基因筛查,并正确对待未来的生活。
听了我的介绍,亲戚和丈夫都后悔,如果他们能在孩子出生前做更多的检查,也许不健康的孩子就不会出生,他们也不会背上沉重的负担。
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